איך מאבחנים מחלת פרקינסון: הסימנים המוקדמים שחשוב להכיר עכשיו

דמיינו שאתם מרגישים שמשהו קצת שונה קורה בגוף שלכם. אולי היד רועדת קצת יותר מהרגיל, או שההליכה מרגישה פתאום קצת מסורבלת. ישר קופצת לכם לראש המילה הזו, פרקינסון.

עכשיו, בואו נדבר תכלס. המחשבה הראשונה היא בדרך כלל, "טוב, איזה בדיקה אני צריך לעשות כדי לדעת בוודאות?". האם יש בדיקת דם פשוטה? סריקה אחת גדולה שפותרת הכל? אם רק זה היה כל כך פשוט.

האמת היא שאבחון פרקינסון זה סיפור קצת יותר מורכב, קצת יותר כמו להיות בלש רפואי מאשר להכניס דגימה למכונה. זה דורש עבודה, סבלנות, והבנה עמוקה של מה שמסתתר מתחת לפני השטח.

ואל דאגה, בדיוק בגלל זה אנחנו כאן. כדי לפרום את הקשר הזה יחד, צעד אחר צעד, ולהבין בדיוק איך המומחים מגיעים לאבחנה הזו, מה הם מחפשים, ומה חשוב לדעת בתהליך.

אז תתרווחו, ואנחנו יוצאים למסע שיבהיר לכם אחת ולתמיד את כל מה שרציתם לדעת (ואולי פחדתם לשאול) על אבחון פרקינסון. מוכנים להתגלות?

אבחון פרקינסון: למה זה לא כמו להזמין פיצה?

בואו נשים את זה על השולחן מיד. בניגוד להרבה מחלות אחרות שיש להן בדיקת דם ספציפית, צילום רנטגן חד משמעי, או ביופסיה שסוגרת את הפינה, פרקינסון מתנהגת קצת אחרת.

אין כרגע "בדיקת פרקינסון" אחת ויחידה שנותנת תשובה של כן או לא. מצטערים לנפץ את האשליה, אבל זה המצב נכון להיום.

אז איך מאבחנים את זה, אתם שואלים? בעיקר באמצעות עבודת בילוש קלינית מהודקת.

זה אומר שהרופא, ובפרט נוירולוג עם התמחות בהפרעות תנועה, מסתמך על מה שהוא רואה, שומע, ושואל. הוא אוסף רמזים מההיסטוריה הרפואית שלכם, מהתסמינים שאתם מדווחים עליהם, ומממצאים בבדיקה גופנית ונוירולוגית יסודית.

זה תהליך. זה לא סוויץ' שאפשר להדליק או לכבות. וזה דורש מומחיות וניסיון.

הסימנים המוקדמים: לא תמיד רואים רעד מהסרטים

אחד הדברים המבלבלים ביותר בפרקינסון הוא שהסימנים הראשונים יכולים להיות עדינים ולעיתים קרובות לא קשורים לתנועה בכלל.

כן, כן. שמעתם נכון. הרבה לפני הרעד המפורסם, יכולים להופיע סימנים אחרים לגמרי.

אלה יכולים להיות:

• שינויים בחוש הריח: ירידה ביכולת להריח ריחות שונים. לפעמים זה אחד הסימנים הראשונים שמתפספסים.

• עצירות: קשה, עיקשת, ולא מוסברת על ידי שינויים בתזונה.

• הפרעות שינה: בעיקר הפרעת התנהגות בשנת רע"מ (REM Sleep Behavior Disorder) שבה אנשים "ממחיזים" את החלומות שלהם פיזית.

• שינויים במצב הרוח: דיכאון או חרדה, לפעמים שנים לפני הופעת הסימנים המוטוריים.

• כתב יד שנעשה קטן יותר: משהו שנקרא מיקרוגרפיה.

• קול שנעשה חלש יותר: דיבור מונוטוני או שקט.

אלה סימנים לא ספציפיים. כלומר, הם יכולים להופיע גם במצבים אחרים לגמרי. ולכן, קשה מאוד לאבחן פרקינסון בשלבים המוקדמים מאוד רק על סמך הסימנים האלה.

הם יותר כמו "נורות אזהרה" קטנות שיכולות לעורר חשד, במיוחד אם מופיעים כמה מהם יחד או אם יש היסטוריה משפחתית.

שאלות ששואלים את עצמנו בשלב הזה:

• ש: אז אם יש לי עצירות או בעיות שינה, זה אומר שיש לי פרקינסון?
  ת: ממש לא! כמו שאמרנו, אלה סימנים לא ספציפיים ושכיחים באוכלוסייה הכללית. רק אם מופיעים כמה סימנים יחד, ובמיוחד בהקשר של חשד אחר, הם יכולים להוות רמז.
• ש: האם חוש הריח שלי ייעלם לגמרי?
  ת: בדרך כלל זו ירידה ולא אובדן מלא. ולפעמים אנשים בכלל לא שמים לב לזה עד ששואלים אותם ספציפית.

ארבעת המופלאים (והפחות מופלאים): הסימנים המוטוריים הקלאסיים

כשחושבים על פרקינסון, בדרך כלל חושבים על התסמינים המוטוריים. אלה הסימנים העיקריים שמובילים בדרך כלל לאבחנה קלינית.

יש ארבעה כאלה, והם עמוד התווך של האבחון:

1. רעד במנוחה (Resting Tremor): זה הרעד המפורסם. הוא מופיע כשהגפה במנוחה (למשל, היד מונחת על הברך), ונעלם או פוחת משמעותית כשהגפה בתנועה או נתמכת. הוא בדרך כלל מתחיל בצד אחד של הגוף.

2. קשיחות (Rigidity): התנגדות מוגברת לתנועה פסיבית של הגפיים. מרגיש כאילו השרירים תפוסים כל הזמן. הרופא ירגיש את זה כשהוא מזיז את היד או הרגל שלכם.

3. האטה בתנועה (Bradykinesia): זה אולי הסימן החשוב והמרכזי ביותר לאבחון. התנועות הופכות להיות איטיות יותר, קטנות יותר, והתחלת התנועה קשה. זה משפיע על הכל – הליכה איטית עם צעדים קצרים, קושי בלכפתר חולצה, קושי לקום מכיסא, הבעת פנים מופחתת ("פני מסכה").

4. חוסר יציבות יציבתית (Postural Instability): קושי בשמירה על שיווי משקל, מה שמוביל לנטייה ליפול. זה בדרך כלל סימן שמופיע בשלבים מתקדמים יותר של המחלה.

כדי לאבחן פרקינסון קלינית, צריך שיהיה לפחות ברדיקינזיה (האטה בתנועה) פלוס לפחות אחד משלושת הסימנים האחרים (רעד, קשיחות, או חוסר יציבות – אם כי האחרון פחות משמש לאבחנה ראשונית).

ועוד שאלות בוערות:

• ש: האם כל מי שיש לו רעד ביד חולה בפרקינסון?
  ת: בשום אופן לא! רעד זה סימן שכיח מאוד ויכול להיגרם ממגוון עצום של סיבות – רעד פיזיולוגי מוגבר (רגיל לגמרי), רעד חיוני (Essential Tremor – מצב שכיח מאוד ושונה מפרקינסון), בעיות בבלוטת התריס, תרופות מסוימות, סטרס, ועוד ועוד. סוג הרעד ואיך הוא מופיע (במנוחה מול בתנועה) הוא קריטי לאבחנה.
• ש: האם אפשר לראות את ה"האטה בתנועה" בעצמי?
  ת: בהתחלה זה יכול להיות מאוד עדין וקשה לשים לב אליו. לפעמים בני משפחה או חברים שמים לב לשינויים לפני האדם עצמו. נוירולוג מנוסה יודע לחפש את הסימנים האלה בצורה מדויקת במהלך הבדיקה.

הבדיקה הנוירולוגית: ההצגה של הרופא

זה הרגע שבו המומחה עושה את הקסם שלו. הבדיקה הנוירולוגית היא לא סתם שואלים שאלות ובודקים רפלקסים (למרות שגם זה חלק).

זו בדיקה מקיפה שבה הרופא מתרשם מהיציבה שלכם, מהליכה שלכם (האם הצעדים קצרים? האם יש גרירת רגליים? האם יש נטייה קדימה? האם תנועת הידיים בהליכה מופחתת בצד אחד?), מהבעות הפנים שלכם, מהטון של הדיבור.

הוא יבדוק את טונוס השרירים (הקשיחות), יבקש מכם לבצע תנועות מהירות וחוזרות (כמו הקשה עם האצבע על האגודל) כדי לבחון את המהירות והמשרעת של התנועה (הברדיקינזיה), ויבדוק את שיווי המשקל והיציבות שלכם (למשל, על ידי משיכה עדינה לאחור כדי לראות אם אתם מתקנים את עצמכם בקלות).

כל פרט קטן בבדיקה הזו הוא רמז חשוב בפאזל האבחנתי.

זה לוקח זמן, וזה דורש מהרופא עין חדה וידע עצום.

תחנות ביניים: תפקיד ההדמיה והבדיקות האחרות

אם האבחנה היא קלינית, אז למה לפעמים שולחים לבדיקות הדמיה כמו MRI או CT ראש?

התשובה פשוטה: כדי לשלול דברים אחרים.

סריקות אלה מעולות בלראות את מבנה המוח. הן יכולות לזהות גידולים, שבץ מוחי, או שינויים מבניים אחרים שיכולים לגרום לתסמינים דמויי פרקינסון (מה שנקרא פרקינסוניזם סימפטומטי).

אבל הן לא מראות את הפגיעה הספציפית בתאי העצב המייצרים דופמין במוח, שהיא הגורם לפרקינסון אידיופתי (הסוג השכיח ביותר).

אז הן חשובות כדי לוודא שהתסמינים אינם נגרמים מבעיה מבנית אחרת, אבל הן לא מאשרות את אבחנת הפרקינסון.

מה עם DATSCAN?

יש בדיקת הדמיה אחת שהיא קצת יותר ספציפית לפרקינסון והיא נקראת DATSCAN (Dopamine Transporter Scan).

זו סריקת רפואה גרעינית שבודקת את כמות הטרנספורטרים של הדופמין במוח. טרנספורטרים אלה נמצאים בכמות מופחתת במוח של חולי פרקינסון.

אז האם זו בדיקת הקסם? לא בדיוק.

• היא יכולה לתמוך באבחנה קלינית כאשר יש ספק. למשל, אם הסימנים מאוד עדינים או לא חד משמעיים.

• היא יכולה לעזור להבדיל בין פרקינסון (שבו רואים ירידה בכמות הטרנספורטרים) לבין מצבים כמו רעד חיוני (שבו ה-DATSCAN תקין).

• אבל היא לא מבדילה בין פרקינסון לבין סוגים אחרים של פרקינסוניזם אטיפי (מחלות אחרות שפוגעות במערכת הדופמינרגית). ולכן, אם היא לא מתאימה לתמונה הקלינית, הרופא עדיין עשוי להטיל ספק.

• היא לא רגישה מספיק בשלבים המוקדמים מאוד של המחלה, כך ש-DATSCAN תקין לא שולל לחלוטין פרקינסון.

בקיצור, ה-DATSCAN הוא עוד כלי בארגז הכלים האבחנתי, אבל הוא לא זה שמחליף את שיקול הדעת הקליני של הרופא.

ועוד כמה עניינים:

• ש: האם בדיקות דם יכולות לאבחן פרקינסון?
  ת: כרגע אין בדיקת דם ספציפית לאבחון פרקינסון. בדיקות דם יכולות לעזור לשלול מצבים אחרים עם תסמינים דומים (כמו בעיות בבלוטת התריס או מחסור בוויטמין B12), אבל הן לא מאשרות או שוללות פרקינסון עצמו.
• ש: מה עם בדיקות גנטיות?
  ת: רק אחוז קטן ממקרי הפרקינסון נגרם על ידי מוטציה גנטית בודדת. בדיקות גנטיות רלוונטיות בעיקר במקרים של סיפור משפחתי חזק, או במחקרים קליניים. הן לא חלק מהאבחון השגרתי עבור רוב האנשים עם פרקינסון.

האתגר הגדול: להבדיל בין פרקינסון ל"דברים אחרים"

כמו שאמרנו קודם, יש מגוון מצבים שיכולים לגרום לתסמינים שדומים לפרקינסון. זה נקרא "פרקינסוניזם".

פרקינסון אידיופתי (זה שאנחנו בדרך כלל מתכוונים אליו) הוא הסוג השכיח ביותר של פרקינסוניזם. אבל יש גם:

• פרקינסוניזם תרופתי: נגרם על ידי תרופות מסוימות (בעיקר תרופות פסיכיאטריות או נוגדי בחילה). התסמינים בדרך כלל חולפים כשהתרופה מופסקת.

• פרקינסוניזם וסקולרי: נגרם מנזק של שבצים קטנים לאזורים מסוימים במוח. בדרך כלל מתבטא בעיקר בבעיות הליכה ויציבות.

• פרקינסוניזם אטיפי (Multiple System Atrophy, Progressive Supranuclear Palsy, Corticobasal Degeneration): אלה מחלות אחרות, נדירות יותר, שפוגעות גם במערכות נוספות במוח בנוסף למערכת הדופמינרגית. התסמינים שלהן יכולים לחפוף לפרקינסון בהתחלה, אבל לרוב יש סימנים נוספים (כמו בעיות קשות בשיווי משקל מוקדם, בעיות אוטונומיות קשות, או קושי להזיז את העיניים) שמאפשרים לנוירולוג מומחה להבדיל ביניהן לבין פרקינסון "רגיל" לאורך זמן.

ההבדלה הזו היא קריטית, כי הטיפול והפרוגנוזה יכולים להיות שונים.

זו עוד סיבה לכך שהאבחון צריך להיעשות על ידי נוירולוג מומחה.

המתנה והמעקב: חלק מהעניין

בגלל שאין בדיקת קסם, ולפעמים הסימנים הראשוניים מאוד עדינים או לא חד משמעיים, לא תמיד מגיעים לאבחנה סופית בפגישה הראשונה.

לפעמים הרופא ירצה לעקוב אחריכם לאורך זמן. לראות איך הסימנים מתפתחים, האם הם מתקדמים, והאם מופיעים סימנים נוספים שתומכים או שוללים את האבחנה.

זה יכול להיות מתסכל לחכות, אבל זה חלק חשוב מהתהליך האבחנתי כדי להיות בטוחים ככל הניתן.

במקרים מסוימים, הרופא עשוי לתת טיפול ניסיוני בתרופה לדופמין (כמו לבודופה) כדי לראות האם התסמינים המוטוריים משתפרים באופן משמעותי. תגובה טובה לטיפול כזה מחזקת מאוד את החשד לפרקינסון.

עוד שאלות נפוצות:

• ש: כמה זמן לוקח בדרך כלל לקבל אבחנה?
  ת: זה משתנה מאוד. במקרים קלאסיים עם סימנים ברורים, האבחנה יכולה להינתן בפגישה הראשונה או השנייה אצל נוירולוג מומחה. במקרים פחות ברורים, עם סימנים עדינים או לא ספציפיים, התהליך יכול לקחת חודשים ואפילו שנה-שנתיים של מעקב עד שהתמונה מתבהרת.
• ש: האם אבחון מוקדם משנה משהו בטיפול?
  ת: בהחלט! למרות שאין כרגע טיפול שמרפא או עוצר את התקדמות המחלה, אבחון מדויק מאפשר להתחיל טיפול סימפטומטי (להקל על התסמינים) מוקדם יותר, לתכנן טוב יותר את עתיד המטופל ובני משפחתו, ולהפנות אותו למסגרות תמיכה וטיפול משלים (פיזיותרפיה, ריפוי בעיסוק, קלינאות תקשורת) שיכולים לשפר משמעותית את איכות החיים.

העתיד כבר כאן? מחקרים וביומרקרים

הקהילה המדעית לא שוקטת על שמריה. יש מאמץ אדיר למצוא דרכים מדויקות יותר לאבחן פרקינסון, ובמיוחד לאבחן אותו בשלבים מוקדמים ככל האפשר, אולי אפילו לפני הופעת הסימנים המוטוריים.

חלק גדול מהמחקר מתמקד ב"ביומרקרים" – חומרים שניתן למדוד (למשל, בדם, בנוזל השדרה, או אפילו ביופסיה של העור) ושמעידים על נוכחות המחלה או על תהליך הפתולוגי שלה (הצטברות החלבון אלפא-סינוקלאין).

השאיפה היא למצוא ביומרקר שיהיה מספיק ספציפי ורגיש כדי לשמש כבדיקת אבחון פשוטה יחסית.

יש גם מחקרים על שיטות הדמיה מתקדמות יותר.

החדשות הטובות הן שיש התקדמות. החדשות הפחות טובות הן שזה לוקח זמן. יש עדיין אתגרים גדולים בלתרגם ממצאי מחקר לבדיקות שגרתיות זמינות ואמינות לכלל האוכלוסייה.

אבל הכיוון חיובי, והתקווה היא שבעתיד הלא רחוק, האבחון יהיה פשוט ומדויק יותר.

שאלות אחרונות:

• ש: האם יש תקווה למצוא בדיקת דם לפרקינסון?
  ת: זה בהחלט הכיוון שחלק גדול מהמחקר הולך אליו. מנסים למצוא חלבונים ספציפיים או שינויים אחרים בדם שיוכלו להעיד על המחלה. זה מורכב כי הריכוזים נמוכים והאתגר הוא למצוא משהו ייחודי לפרקינסון.
• ש: מה המשמעות של אבחנה מדויקת?
  ת: אבחנה מדויקת היא הבסיס לטיפול נכון. היא מאפשרת להתחיל טיפול תרופתי מתאים לתסמינים המוטוריים והלא מוטוריים, להפנות לטיפולים משלימים כמו פיזיותרפיה וריפוי בעיסוק, ולקבל תמיכה נפשית וחברתית. היא גם מאפשרת לאדם להתכונן לעתיד ולתכנן את הצעדים הבאים שלו.

בשורה התחתונה: זה תהליך, והמומחיות מנצחת

אז בסיכומו של עניין, אבחון פרקינסון הוא לא אירוע נקודתי אלא תהליך חקירה רפואית.

הוא מסתמך בעיקר על התרשמות קלינית של נוירולוג מומחה להפרעות תנועה, שמכיר לעומק את הסימנים המוטוריים והלא מוטוריים של המחלה ואת המצבים הרפואיים שיכולים לחקות אותה.

בדיקות הדמיה ובדיקות אחרות משמשות בעיקר כדי לשלול אבחנות אחרות או לתמוך באבחנה הקלינית במקרים מסופקים.

התהליך עשוי לקחת זמן, במיוחד בשלבים המוקדמים או כשהסימנים אינם חד משמעיים. סבלנות ומעקב הם חלק אינטגרלי מהעניין.

החדשות הטובות הן שברגע שמגיעים לאבחנה, ישנם טיפולים יעילים מאוד שיכולים לשפר את איכות החיים באופן משמעותי ולעזור להתמודד עם תסמיני המחלה לאורך שנים רבות.

המחקר בתחום ממשיך להתקדם בקצב מסחרר, והעתיד מבטיח שיטות אבחון טובות ומדויקות יותר. עד אז, סמכו על המומחים, იყו עם יד על הדופק לגבי הסימנים בגופכם, וזכרו שידע הוא כוח, גם כשמדובר באבחון מורכב כמו פרקינסון.